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第1部分：背景介紹

SNP (單核苷酸多態性)全稱Single Nucleotide Polymorphism,即單核苷酸多態，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉換、顛換、缺失和插入，形成的遺傳標記，但實際上發生的只有兩種，即轉換和顛換,二者之比為2:1，轉換的幾率之所以高，可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中最易發生突變的位點，其中大多數是甲基化的，可自發地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。其數量很多，多態性豐富。一般而言，SNP是指變異頻率大于1%的單核苷酸變異。變異頻率小于1%的變異為突變(mutation)。在人類基因組中大概每1000個堿基就有一個SNP ,人類基因組上的SNP 總量大概是3 ×10E6 個。因此,SNP成為第三代遺傳標志,人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與SNP有關。

SNP (單核苷酸多態性)在理想狀態下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩定不變的，即保持著基因平衡。符合哈溫平衡是檢驗SNP分型是否準確的標準。

SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用于群體遺傳學研究和疾病相關基因的研究。

第二部分：SNP的類型及應用

SNP類型：

內含子SNP（Intronic SNP）--不導致氨基酸的改變

調控區SNP（Regulatory region SNP）--影響蛋白表達量的調控

編碼區SNP（Coding region SNP）--包括同義和非同義的，非同義的改變蛋白編碼的序列

應用：

1、遺傳圖譜繪制的標記；

2、疾病診斷和疾病易感基因的鑒別；

3、藥物基因組學研究和新藥篩選；

4、藥物代謝和藥物遺傳學；

5、法醫鑒定和個體識別；

6、群體遺傳學研究和遺傳多態性分析；

7、物種鑒定、菌種鑒定等。

第三部分：技術路線

1.技術路線及其特點

Hi-SNP 分型服務：

Hi-SNP 結合多重 PCR 技術和高通量測序技術，對需要檢測的位點設計特異性引物，在單管內進行多重PCR 擴增，不同的樣本以不同的 Barcode 引物區分。混合樣本后，在 Ion Proton/illumina Hiseq/illumina X10平臺上，對擴增子進行高通量測序。測序結果使用生物信息學方法，區分不同的樣本，最終獲得每個位點的SNP 信息。高通量測序能一次對幾百萬條 DNA 分子進行序列測定，相比其他的 SNP 檢測技術，基于高通量測序的 SNP 分型具有更準確、更靈敏的特點。

2、分型流程及質控

流程：

a. 位點評估：物種，版本，位置信息→同源性評估

b. 引物設計及合成：根據擴增子設計引物

c. 樣本抽提及質控：測濃度：20ng/uL，OD260/OD280：1.8-2.0；電泳：主帶清晰無拖尾

d. 小試：多重PCR引物優化；PCR體系優化

e. 大規模生產建庫：查漏補缺實驗數據：出率95%以上

f. 測序

g. 數據分析，出具報告

SNP分型質控方案：

a. 信號單一

b. 陰性對照：實驗室“分區”，避免交叉污染；大規模實驗的“節奏控制”

c. 重復對照：大規模實驗時內部設置重復對照，由實驗人員自身復核；做實驗方案時的數據與大規模實驗數據進行重復對照，由質控人員復核

d. HWE評估